宝高医肾病内科确诊一例罕见病
雪上加霜陷囹圄 76岁的杨大爷，身体出现血小板增多、慢阻肺、肺结节病已有2年多。后来，又患上类风湿性关节炎1个多月。
前段时间，杨大爷突发尿量减少，原以为是前列腺增生所致，但经检查，血肌酐811umol/L，总胆红素60.2umol/L，血红蛋白64g/L，血小板638×109/L。也就是说并不是前列腺增生所引起的症状，而是不明原因的肾衰竭。 这对于杨大爷来说，真是雪上加霜。一时间，大爷不知所措。
火眼金睛辩病因 杨大爷来到宝鸡高新医院肾病内科后，科室主任马宝梅、副主任高颖颖详细了解病史，仔细分析相关检查结果，考虑为多系统损害性疾病且合并急性肾衰竭。为了查明病情源头，需进一步排查杨大爷自身免疫性疾病的可能。
科室及时为杨大爷安排做了血管炎系列检查，马宝梅主任以多年的临床经验，结合检查结果，明确诊断杨大爷所患为：抗GBM肾炎伴MPO-ANCA相关性小血管炎肾损害。
ANCA相关性血管炎属于罕见病。2023年9月18日，此病被列入国家卫健委等6部门联合公布的《第二批罕见病目录》。
几经险境终转安 查明病情后，马宝梅主任、高颖颖副主任组织科室讨论，并制定了个体化治疗方案。
经过对症治疗后，杨大爷病情缓解，转危为安，各项指标明显好转。出院后，家属为肾病内科送来锦旗表达谢意。 1. 什么是ANCA相关性血管炎(AAV)？ ANCA：抗中性粒细胞胞浆抗体，是一种以中性粒细胞和单核细胞胞浆成份为靶抗原的自身抗体。 ANCA相关性血管炎（AAV）一般指血清中能检测到ANCA为突出特点，以血管壁炎症与坏死为主要病理特征的一组自身免疫性疾病。 该病主要累及小血管（小动脉、微小动脉、微小静脉和毛细血管），也有可能有中血管，其炎症会对肺、肾、消化道、呼吸道和耳鼻喉等器管造成伤害。男女患病比例约为1:1。 2. 哪些人群需要进行ANCA检测？ 肾小球肾炎，特别是快速进展的肾小球肾炎患者；肺出血，特别是肺-肾综合征患者；有系统出血特征的皮肤型血管炎患者；多发性单神经炎或其他周围神经病变患者；上呼吸道慢性破坏性疾病患者等。 对于原因不明的血尿和（或）蛋白尿患者、存在不明原因的皮肤病变患者、存在原因不明的呼吸系统病变以及大血管病变的患者，也需要进行ANCA检查。 3. ANCA相关性血管炎如何治疗? 由于ANCA相关性血管炎在临床上缺乏特征性的表现，患者从头到脚、从皮肤到内脏都可能出现病变，所以容易漏诊和误诊。如果不治疗，ANCA相关性血管炎通常是致命的，6个月的死亡率约为60%，1 年的死亡率高达 80%。 一旦确诊了ANCA相关性血管炎，需要积极使用激素及免疫抑制剂的治疗。有些较重的病人，可能需要大剂量的激素或丙种球蛋白的冲击治疗。 总之，即使经过及时治疗，ANCA相关性血管炎的死亡率和致残率还是很高的。 所以，早期发现、早期诊断、积极治疗仍然是关键。